La sindrome di Apert, una malattia genetica rara, si caratterizza per anomalie craniofacciali e scheletriche che spesso richiedono un approccio multidisciplinare. La gestione di questa patologia coinvolge diverse specialità mediche, tra cui la chirurgia plastica e ortopedica, essenziali per correggere le malformazioni ossee e migliorare la funzionalità degli arti. Ecco l’approfondimento del Dott. Mario Igor Rossello, chirurgo della mano.
La sindrome si manifesta principalmente con le seguenti anomalie
- Deformità cranica: la chiusura precoce delle suture craniche, nota come craniostenosi, è una delle caratteristiche distintive della sindrome. Questo fenomeno porta a un appiattimento della fronte e della parte posteriore del cranio (brachicefalia), accompagnato da una crescita verticale eccessiva del cranio (acro/turricefalia). Tali deformità, oltre all’aspetto estetico, possono avere conseguenze neurologiche, motivo per cui è importante un intervento chirurgico tempestivo.
- Anomalie facciali: i pazienti affetti da sindrome di Apert presentano una conformazione facciale particolare. La fronte ampia, le orbite oculari poco profonde con lieve proptosi (sporgenza degli occhi) e occhi distanziati (ipertelorismo) sono segni evidenti. Queste anomalie possono influenzare la vista e la respirazione, richiedendo correzioni chirurgiche multiple per migliorare la qualità della vita del paziente.
- Sindattilia: uno degli aspetti più significativi è la fusione delle dita, sia delle mani che dei piedi, conosciuta come sindattilia. Questa condizione può essere parziale o completa e può richiedere numerosi interventi chirurgici per separare le dita e migliorare la funzionalità degli arti superiori e inferiori.
Diagnosi della sindrome di Apert
La diagnosi della sindrome di Apert si basa sull’osservazione clinica di craniostenosi e sindattilia, e viene confermata tramite test genetici per identificare mutazioni nel gene FGFR2.
Si consiglia di eseguire una tomografia computerizzata (TC) cranio-facciale per valutare l’entità della craniostenosi, insieme a una risonanza magnetica (RM) per individuare anomalie cerebrali. La polisonnografia notturna è fondamentale per monitorare eventuali episodi di apnea ostruttiva, una complicazione frequente nella sindrome di Apert.
Secondo il Dott. Mario Igor Rossello, la sindrome di Apert è una patologia complessa che può richiedere interventi chirurgici avanzati e una diagnosi precoce per salvaguardare la “qualità” di vita del paziente. Un trattamento adeguato e tempestivo può minimizzare le complicazioni e offrire ai pazienti una vita migliore!