In questa intervista, abbiamo il privilegio di parlare con il Dottor Mario Igor Rossello, uno dei principali esperti nella chirurgia della mano, per esplorare una rara condizione genetica conosciuta come Sindrome di Apert. Il Dottor Rossello ci aiuterà a comprendere meglio questa patologia, le sue cause e le implicazioni per i pazienti affetti.
Dottor Rossello, può spiegare ai nostri lettori cosa si intende per Sindrome di Apert?
La Sindrome di Apert è una rara condizione malformativa di origine genetica. Questa sindrome si manifesta principalmente attraverso due anomalie: la craniostenosi, ossia la chiusura precoce delle suture craniche che porta a una forma distorta del cranio, e la sindattilia, ovvero la fusione simmetrica della pelle e delle ossa delle dita di mani e piedi. Questi segni sono caratteristici della sindrome e possono variare in gravità da un paziente all’altro.
Quanto è frequente la Sindrome di Apert e quali sono le sue cause principali?
La Sindrome di Apert è considerata una patologia rara, con una prevalenza stimata di circa uno su 100.000-160.000 neonati. È causata da mutazioni nel gene FGFR2, che svolge un ruolo cruciale nello sviluppo delle ossa e dei tessuti durante le prime fasi dello sviluppo embrionale. Queste mutazioni portano alla chiusura prematura delle suture craniche e alla fusione delle dita. Nella maggior parte dei casi, la mutazione si verifica spontaneamente, senza una storia familiare della malattia. Tuttavia, una persona affetta dalla sindrome può trasmettere la mutazione ai propri figli.
Come avviene l’ereditarietà della Sindrome di Apert?
L’ereditarietà della Sindrome di Apert segue un modello autosomico dominante. Ciò significa che se uno dei genitori è affetto dalla sindrome, ha una probabilità del 50% di trasmettere la condizione a ciascun figlio, indipendentemente dal sesso. Il termine “dominante” indica che basta una sola copia del gene mutato per causare la sindrome, sovrastando la copia normale del gene.
Quali sono le implicazioni di questa condizione per i pazienti, in particolare per quanto riguarda la funzione delle mani?
La sindattilia, o fusione delle dita, può avere un impatto significativo sulla funzionalità delle mani. I pazienti possono avere difficoltà nei movimenti fini e nelle attività quotidiane, come afferrare oggetti o scrivere. La chirurgia della mano gioca un ruolo fondamentale nel migliorare la qualità della vita di questi pazienti. Interventi chirurgici mirati possono separare le dita fuse e migliorare la funzionalità della mano, consentendo una maggiore autonomia e facilitando lo sviluppo delle abilità motorie.
Qual è il ruolo del chirurgo della mano nella gestione della Sindrome di Apert?
Il chirurgo della mano ha un ruolo cruciale nella gestione della Sindrome di Apert, soprattutto per quanto riguarda il trattamento della sindattilia. L’obiettivo principale è migliorare la funzionalità della mano, cercando di preservare il più possibile l’anatomia e la mobilità delle dita. Ogni intervento è personalizzato in base alle esigenze specifiche del paziente e spesso richiede una pianificazione multidisciplinare, che coinvolge anche neurochirurghi, ortodontisti e altri specialisti.
Quali consigli darebbe ai genitori di un bambino a cui è stata diagnosticata la Sindrome di Apert?
È fondamentale che i genitori di un bambino affetto dalla Sindrome di Apert si rivolgano a un team di specialisti esperti in questa patologia. La diagnosi precoce e un piano di trattamento personalizzato possono fare una grande differenza nello sviluppo e nella qualità della vita del bambino. Consiglio di non esitare a chiedere chiarimenti e a discutere tutte le opzioni terapeutiche disponibili, comprese le possibilità chirurgiche per migliorare la funzionalità delle mani e affrontare le altre anomalie associate alla sindrome.
Il Dottor Mario Igor Rossello ci ha offerto una panoramica dettagliata sulla Sindrome di Apert. Grazie alla sua esperienza, i pazienti colpiti da questa patologia possono avere fiducia in un miglioramento della qualità della loro vita, grazie a trattamenti specifici e a un’assistenza medica di alto livello!